中心拟转化一项发明专利。现在将专利信息公布如下：

专利名称：GLB1点突变小鼠模型在GM1神经节苷脂贮积症的药物治疗筛查中的应用

专利号：ZL 2020 1 00071082.4

专利简介：GLB1点突变小鼠模型是基于我院一例晚发型GM1神经节苷脂贮积症患者的GM1基因新错义突变 c.1363G>A（p.G455R），通过CRISPR/Cas9 基因编辑技术建立的，模拟晚发型神经节苷脂贮积症，于2022年获得发明专利，发明涉及一种 GLB1 点突变小鼠模型在 GM1 神经节苷脂贮积症的治疗药物筛选中的应用。

该小鼠模型表现为β半乳糖苷酶缺乏，脑组织 GM1 显著沉积，脑细胞及溶酶体肿大。本发明从模式动物水平上证实了新变异 GLB1 p.G453R 为致病性变异，对于 GM1 神经节苷脂贮积症的防治、诊断和治疗具有重要的研究价值和临床价值。

挂牌时间：2024年4月19日-2024年4月25日（共7日）

拟转化方式：实施许可

金额：面议

联系人：蔡老师

联系电话：020-383672720