什么是唐氏综合征？

唐氏综合征又称“21--三体综合征”、先天愚型，是先天染色体异常引起的疾病，患者的第21对染色体比正常人多出一条（正常人为两条），新生儿发病率约为1/800，根据中国优生科学协会推算，平均20分钟就有1例“唐氏综合征”患儿出生。目前我国大约有60万以上的唐氏综合征患者。

【临床表现】

智力发育不全和生长发育迟缓是唐氏综合征#!突出#!严重的表现，患者智商只有同龄正常人的1/4~1/2。患者有独特的面部和身体畸形，如脸扁平、塌鼻梁、眼距宽、外眼角上斜、张口结舌、流涎等，手指短粗，掌纹有通贯，小指内弯、肢体短小、发育不良、肌张力低下等，许多患者合并先天性心脏病、消化道畸形。

【为什么要进行唐氏筛查】

唐氏综合征是一种偶发性疾病，每一个怀孕的妇女都有可能生出“唐氏儿”，以往用年龄（≥35岁）作为产前诊断指征，但是如果只对高龄孕妇（≥35岁）进行唐氏筛查，检出率约30%，也就是说70%的唐氏儿会漏诊。唐氏筛查还可以筛查出神经管缺损、18体综合征及13体综合征的高危孕妇，因此，所有的孕妇均应进行唐氏筛查。

唐氏综合症患儿需要家人的长期照顾，会给家庭造成极大的精神及经济负担。而唐氏筛查相对经济、简便，对孕妇、胎儿均无损伤性。通过唐氏筛查从表型正常的妊娠妇女中筛查孕育唐氏患儿的高风险人群，进一步做产前诊断，往往事半功倍，是保障优生优育的重要方法。

【什么是唐氏筛查？】

1。唐氏筛查：指通过B超测量胎儿颈项透明层厚度以及通过检测孕早期和孕中期母体血清中某些生化指标的浓度，并结合孕妇的预产期、年龄、体重和采血时的孕周等，计算胎儿患唐氏综合征的风险率。

2。血清学筛查指标有：甲型胎儿蛋白（AFP）、人类绒毛膜性腺激素（β-hCG）、妊娠期相关蛋白-A（PAPP-A）、未结合的雌三醇（uE3）、抑制素-A（inhibin-A）。

3。唐氏筛查时限：

①孕早期抽血筛查的时间是孕9～13+6周

②孕中期抽血筛查的时间是孕14～20+6周

③B超测量胎儿颈项透明层厚度的时限为孕11-13+6周

我们建议唐氏筛查的时间是11-13+6周，此时可以根据抽血检查及B超检查的结果来综合判断胎儿患唐氏综合症的风险。

4。唐氏筛查的结果分析：唐氏筛查的风险率以1/n（1：n）表示，意味着出生患儿存在1/n的可能性。n值越大，表示风险率越低，越小则风险率越高。风险率的临界值是1/280。阴性的意义： 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性，其只表明同其它胎儿相比，患有唐氏综合症胎儿的机会很低。

阳性的意义： 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿高，为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿， 需要进行遗传咨询，必要时需做产前诊断染色体检查。筛查高风险的孕妇应进行产前诊断以确诊胎儿是否患有唐氏综合征，目前常用的产前诊断方法主要有绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺等。