准妈妈们都知道，唐氏筛查是怀孕期间必须做的一项检查，但是由于唐筛结果只能显示唐氏综合征患儿的概率，或显示高危，即使做了唐筛，也并不能排除宝宝异常，它仍然是筛查“唐氏儿”的一线方法，不可或缺。

唐氏筛查是一线方法

孕早期唐氏筛查即在怀孕第11～13+6周时开展，主要包括胎儿超声监测颈部透明层厚度和孕妇血清检验。通常，

超声检查胎儿后颈部透明层越厚，宝宝患染色体异常的机率就越高。若唐氏筛查显示高危，建议直接做羊水穿刺。

孕妈妈可在妊娠15~20+6周选择中孕期的筛查，该筛查是血清学筛查，即通过抽取母体的血清，检测其中的甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素和游离雌三醇的浓度，结合孕妇年龄、预产期、体重和采血时孕周等，计算出唐氏宝宝以及神经管缺陷胎儿的风险。

无创产前筛查有了“升级版”

很多孕妈对无创产前筛查的认识程度提高了，无创产前筛查即非侵入式产前检查技术，一般在怀孕第12～22周时进行。主要通过采集母亲外周血，提取胎儿的游离DNA，结合最新的高通量测序技术得出胎儿患常见染色体非整倍体疾病的风险，这其中就包括唐氏综合征。

该技术只需抽取静脉血，无创伤，检出准确率高，假阳性率低。

韩瑾主任医师表示，从去年开始，无创产前筛查有了“升级版”，增加了88种染色体微缺失筛查，覆盖了更多病种，减少出生缺陷。

高龄孕妈少不了“抽羊水”

唐氏综合征与父母生育时的年龄有着密切的关系，尤其是与母亲的年龄关系很大，母亲年龄越大，出现“唐氏儿”的几率也越高。韩瑾主任医师提醒

高龄孕妈，唐筛还不够，需要做羊水穿刺，目前具备广州市户籍的居民只要符合羊水穿刺的指征，都可接受减免费用的羊水产前诊断。

羊水穿刺是在唐氏筛查结果为高危时或者无创筛查高风险的前提下，对羊水中胎儿细胞的染色体进行分析，进一步确诊。它是染色体疾病诊断的金标准，是目前检测范围最广和准确性最高的产前诊断技术之一。

专家介绍

韩瑾

产前诊断中心主任医师。从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作10年，擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。研究的课题曾在2018您国际胎儿医学与治疗大会发言，第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言，第39届国际胎儿医学与治疗大会发言。参与课题获得广东省科技进步奖三等奖（2014年），广州市科技进步奖二等奖（2015），广东省科技进步二等奖（2010年），广州市科技进步一等奖（2008年），广东省科技进步奖三等奖（2014年），广州市科技进步奖一等奖。

（来源于家庭医生在线，有修改）