唐氏综合征

1866年英国医生唐·约翰·朗顿在学会首次发表了这一病症。

1965年WHO将这一病症正式定名为“唐氏综合症”。

2011年联合国大会将3月21日定为世界唐氏综合征日

2019年3月21日第八届世界唐氏综合征日，联合国大会呼吁：不让任何一个人掉队

为积极响应世界唐氏综合症日活动精神，我们邀请了产前诊断中心韩瑾主任医师分享疾病诊断、筛查等相关知识。让我们关注这一天！关注唐氏综合征，让更多家庭明白产前筛查、诊断的必要性，尽可能减少漏筛唐氏儿。

唐氏综合征又称为21三体综合症、先天愚型或Down综合症，是一种因婴儿细胞染色体异常而引发的疾病。正常人的细胞中有46条染色体，而唐氏儿则有47条或者易位型的21三体，这就导致了他们的特殊容貌、智力体能发育迟缓，还可能同时有先天性的心脏及其他器官发育异常。

广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心主任医师韩瑾在采访中称，我国大约每20分钟就有一位唐氏宝宝的降生。遗憾的是，

此病在全球尚无有效的根治方法，且该疾病具有随机性、偶发性，只要怀孕即有患病可能。对于孕产妇而言，要避免生出唐氏患儿，产前检查不可忽视。

重视唐氏筛查 产前诊断不可省

高龄孕妇（大于等于35岁）是引起唐氏儿的主要原因。

这是由于女性卵巢的功能衰退与年龄的增长呈正相关，生殖细胞或受精卵在分裂时易发生染色体不分离或染色体畸变。不过，准妈妈们不用过度担心，随着医疗技术和手段的不断进步，现阶段可以通过多种产前诊断技术检出患病风险较高的人群，

在孕期按时进行产前筛查和产前诊断对预防唐氏儿具有重要意义！

专家介绍

韩瑾

产前诊断中心主任医师。从事产前诊断、超声影像、教学及科研工作10年，擅长胎儿发育影像学的诊断、疾病的遗传咨询、各类产前诊断穿刺技术，一直致力于产前诊断与胎儿医学等疑难杂症诊治以及新技术研发与推广。研究的课题曾在2018您国际胎儿医学与治疗大会发言，第五届亚太母胎医学大会、第一届、第四届胎儿医学大会及第一届中国母胎医学大会发言，第39届国际胎儿医学与治疗大会发言。参与课题获得广东省科技进步奖三等奖（2014年），广州市科技进步奖二等奖（2015），广东省科技进步二等奖（2010年），广州市科技进步一等奖（2008年），广东省科技进步奖三等奖（2014年），广州市科技进步奖一等奖。

（来源于家庭医生在线，部分有修改）