很多孕妈都听过“羊水穿刺”这个词，乍一听会觉得有几分毛骨悚然——一根长针，扎进肚皮……所以，当医生建议孕妈进行该项检查时，大部分人都是非常抗拒的。

那么，羊水穿刺真有这么恐怖吗？它真的非做不可吗？

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什么是羊水穿刺？

羊水穿刺，也可以叫做“羊膜穿刺术”，它是孕妇生产前的一项检查。该检测通常会在怀孕的第18周至24周施行。

敲黑板，具体方法如下：

医生会通过B超确认穿刺的位置，然后在准妈妈的腹部涂上酒精，用带孔的手术布盖住腹部，用大约15厘米长的长针由此位置刺入腹部。针会依次穿过腹壁和子宫壁。

孕妈妈会有什么感觉？

手术过程中，可能会感觉腹部有点儿紧，或是有刺痛感或压迫感。也可能没有感到任何不适，只能说是因人而异。

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羊水穿刺做不做？

羊水穿刺是排畸的一种最准确的方法，唐氏筛查只有70%的准确率，无创DNA虽然有99%的准确率，但还是一种筛查，如果唐氏筛查或无创DNA显示高危，还是建议准妈妈做个羊水穿刺检查来确诊的。

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羊水穿刺可以检查出什么？

唐氏高风险胎儿确诊

唐氏筛查显示是在胎儿为高危唐氏综合征高风险的境况下，医生便建议进行羊穿手术做下一步胎儿唐氏综合征确诊。

其他染色体高风险胎儿确诊

确认为孕妇高龄（35周岁以上）、血清学筛查高风险、NIPT异常、胎儿超声异常、不良妊娠史、不良家族史等，患染色病高风险的胎儿，也需要羊水穿刺进一步确诊。

单基因遗传病家族史

一般夫妇双方家族中有单基因病家族史，且先证者基因检测已做，如果错过十到十四周绒毛穿刺的话，可以选择做羊水穿刺做产前诊断，看胎儿是否是患儿。

胎儿羊水亲子鉴定

在怀孕期可从孕妇的羊水中提取胎儿DNA细胞，通过鉴定胎儿的DNA来确认孕妇肚中胎儿遗传意义上的生物学父亲是谁。

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下列准妈妈要做羊水穿刺

1。胎儿超声筛查异常者；

2。孕妇血清学（唐筛）高风险/外周血游离DNA（NIPT）异常；

3。孕期有某些病原体感染，如风疹病毒、巨细胞病毒或弓形体感染；

4。曾生育过先天性缺陷儿，尤其是生育过染色体异常患儿的准妈妈；

5。夫妻双方有染色体异常的可能性；

6。分娩时，准妈妈的年纪在35岁以上；

7。夫妇双方家族中有单基因遗传病的。

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羊水穿刺会有风险吗？

羊水穿刺是一种侵入性检查，任何一种侵入性检查都是有风险的。羊水穿刺检查肯定有风险，但是它的总风险率，导致胎儿流产的风险一般来说，不超过0.5%。

而且，现在的大、中型医院，原则上要求做羊水穿刺必须是在B超下面做，躲开孩子和胎盘。所以这样对胎儿造成损伤的可能性就更小了。羊水穿刺术后需要注意预防感染、注意饮食、注意营养就好了。

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唐筛、无创DNA、羊水穿刺

唐氏筛查优缺点

①优点：经济实惠、无创（只需抽取静脉血）。

②缺点：检出率及准确性低（就算最全面的早中期联合筛查也只能检出80-90%的患儿），假阳性率高（唐氏筛查高危的，经确诊最后很大一部分不是）。

无创DNA优缺点

①优点：无创（只需抽取静脉血）、检出率准确率高（能检出99%的患儿），假阳性率低（无创高危的，经确诊极个别不是）。

②缺点：费用高（全国各地价格不尽相同，约为2000—3000）、检测面窄（目前针对21、18、13三体）准确性高，性染色体准确性稍低，其他染色体准确性有限（其他染色体异常往往也表现成唐筛高风险）。

羊水穿刺优缺点

①优点：能一次检测46条染色体，不但数目异常，>10M的结构异常也能检出。另外还能进行基因芯片及单基因疾病检测。准确性高（染色体疾病诊断的金标准）是目前检测范围最广，准确性最高的产前诊断技术之一。

②缺点：有一定风险（流产率0.5-1‰），极个别的会细胞培养失败，须改做其他检查或重新穿刺。

来源：生育百视通

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