一、初探地中海贫血

地中海贫血又称海洋性贫血，简称地贫，以地中海沿岸国家和东南亚各国多见而得名，我国长江以南各省均有报道，以广东、广西、海南、四川、重庆等省区发病率较高，在北方较为少见。它是一组遗传性疾病，是世界上#!常见的人类单基因遗传病之一。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，大多表现为慢性进行性溶血性贫血。

二、解密地中海贫血的遗传谱

地中海贫血症属于一种“可防难治”的遗传性疾病，如果能在婚前就清楚了解自己的遗传背景，并且在产前做好地贫筛查和诊断，就可以有效把下一代患重型地贫的机会减至#!低。

如图所示，黑色的为地贫等位基因，白色为正常基因，如果一对夫妇均为同一型地贫基因携带者，那么所生后代正常、携带者和重型患者的概率为25%，50%，25%。

三、了解地中海贫血症状

地中海贫血根据基因缺失分为α和β两种地贫。其根据病情轻重的不同症状及预后差异很大，如下所示：

（一）α地贫

1。静止型：患者无症状。红细胞形态正常。

2。 轻型：患者无症状。红细胞形态有轻度改变，亦即是常见的基因携带者，一般在抽血检查时才发现。

3。 中间型：又称血红蛋白 H病。此型临床表现差异较大，出现贫血的时间和贫血轻重不一。大多在婴儿期以后逐渐出现贫血、疲乏无力、肝脾大、轻度黄疽；年龄较大患者可出现类似重型β 地贫的特殊面容。合并呼吸道感染或服用氧化性药物、抗疟药物等可诱发急性溶血而加重贫血，甚至发生溶血危象。

4。 重型：胎儿呈重度贫血、黄疽、水肿、肝脾肿大、腹水、胸水，故称 Hb Bart’s 胎儿水肿综合征。胎儿常于30～40周时流产、死胎或娩出后半小时内死亡。

（二）β地贫

1。轻型：患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。

2。中间型：多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻，患者大多可存活至成年。

3。重型：患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。由于骨髓代偿性增生导致骨骼变大、髓腔增宽，先发生于掌骨，以后为长骨和肋骨；1岁后颅骨改变明显，表现为头颅变大、额部隆起、颧高、鼻梁塌陷，两眼距增宽，形成地中海贫血特殊面容。由于铁的代谢障碍，过多的铁沉着引起脏器损害，是导致患儿死亡的重要原因之一。

四、地中海贫血患者应如何养生？

1。合理饮食：以均衡营养为原则，#!忌偏食。静止型及轻型患者无需特殊饮食。中型患者应注意少食用含铁质高的食物特别是动物血和肝脏类、牛肉、猪肉等红肉类。饭前半小时适当饮茶可减少铁的吸收。可以适当补充维生素C帮助排铁，叶酸、烟碱酸维持造血需要，维生素E可以增加红细胞的寿命。但要遵医嘱使用药物。

2。科学运动：通过科学运动提高免疫力，预防感染。运动除可促进新陈代谢外，亦可增加血管弹性。在体力许可下应均可尽可能运动，但要注意运动伤害。如有骨骼发育问题者，应依血液科或骨科医师指定内适当运动。

五、如何预防地中海贫血？

地中海贫血治疗如此之难，对家庭和社会造成沉重的负担，那么如何预防呢？

（一）三道防线，预防重症地贫

1。#$道防线——婚前检查：男女朋友婚前应该到具有婚检资质的医疗保健机构进行免费地中海贫血筛查，如双方均为携带者，则应提高警惕，以后怀孕时要做好产前监测。

2。第二道防线——孕前检查：如错过#$道防线未进行婚检了解自己地中海贫血基因携带情况的夫妻在准备怀孕前做好夫妻双方地贫筛查，做好孕前心理准备。

3。第三道防线——孕期检查：如果在孕前没有做过地贫检查，那么当妻子怀孕时，一定要做好定期产检。

（二）地贫筛查和诊断

【地贫筛查的程序】

1、最初的筛查只需要“血常规”就可以了，夫妇双方同时进行血常规检查，血常规MCV≤82fl;MCH≤27.0pg，则可能为地中海贫血（或其基因携带者）

2、只要一方的 MCV≧82fL，可以排除生育重型地贫患儿的可能性。

3、当双方均为MCV﹤82fL，需要进一步抽血行Hb电泳分析检查。

【地贫诊断的程序】

1、如果一方为α地贫，另一方为β地贫，则需要双方进一步的α地贫基因检查。

2、如果双方均为α或β地贫，则需要进一步的α或β地贫基因检查。

3、地中海贫血的产前诊断包括非侵入性和侵入性两种方法。

（1）非侵入性产前诊断，适用于α-地贫：为无创性产前诊断方法，#!早于孕12周进行。先用超声检查胎儿是否贫血，宝宝如为重型α地中海贫血，超声表现为胎儿水肿综合征，需再行侵入性检查；若无提示胎儿贫血，则不需要侵入性检查，可安心地继续怀孕生产。

（2）侵入性产前诊断，适用于α及β-地贫：如果宝宝是重型β 地中海贫血患者，则超声波检查往往不会表现出异常，必须及早做宝宝的基因检查。方法有：孕10-14周绒毛穿刺术；孕15-20周羊水穿刺术；孕20周后脐带血穿刺术。

当确诊宝宝为重症时，医生会建议准妈妈终止妊娠，防止重症宝宝出生。

综上所述，地中海贫血虽然是遗传性疾病，一旦发生重症地贫，对家庭、社会都是沉重的负担，但是只要做好三道防线，选择合适的伴侣，做好孕前和产前检查，地中海贫血并不是不可逾越的高山，完全有可能在人类世代繁衍中规避风险。