关于地中海贫血的知识

你都知道吗？

Q1

什么是地中海贫血？

地中海贫血（简称地贫），又称海洋性贫血、珠蛋白合成障碍性贫血，是由于珠蛋白基因（地贫基因）发生缺陷所导致的遗传性溶血性疾病，因最早发现于地中海沿岸国家而得名，主要分为α地贫和β地贫两种类型。地贫是我国南方地区最常见、危害最大的遗传病，广东省是地贫高发区之一。

Q2

地贫有哪些症状？影响日常生活与工作吗？

静止型或轻型地贫：没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，最大的问题是将“致病基因”遗传给下一代，若夫妇双方是同一类型地贫基因的携带者，那么每次怀孕都有1/4的概率是重型地贫患儿。

中间型地贫：临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

重型地贫：重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡；重型β地贫患者出生时一般没有症状，通常在出生3-6个月后开始出现逐渐加重的贫血，需要终生给予规律输血和排铁治疗维持生命，或者进行造血干细胞移植，如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年。

Q3

地贫会传染吗？会遗传吗？

地贫是由于基因缺陷导致的遗传性血液病，只会遗传，不会传染。正常情况下，一个人拥有两组正常的珠蛋白基因，一组遗传自父亲，另一组遗传自母亲。假如父母携带这种异常基因，后代就有可能遗传这种异常基因，也就有可能患上地贫。

Q4

如何进行地贫筛查？筛查结果正常可以完全排除地贫吗？

多数地贫基因携带者没有症状，仅表现出一些异常改变的血液学表型（如血常规的MCV和MCH等）。通过血常规检查和血红蛋白分析等方法可以发现这些异常，进而发现地贫可疑患者或基因携带者，若筛查异常必须进行地贫基因检测，以确诊是否为地贫以及地贫类型。每个人一生只需要做一次地贫筛查，且越早越好，可以在婚检、孕前或产检时进行筛查。

正常人有4个α地贫基因，如果只有一个α地贫基因缺失或突变为静止型，这类携带者地贫筛查通常检测不出来，所以即使地贫筛查结果正常，也不能完全排除这类地贫。

Q5

夫妇双方是同类型地贫基因携带者，该怎么做？

地贫主要分为α地贫和β地贫两类，如果夫妇双方携带不同类型的地贫基因，不会孕育中重型地贫儿。如果夫妇双方携带的是同类型的地贫基因（静止型α地贫除外），则每次怀孕都有1/4的概率孕育重型地贫儿、1/2几率携带父方或母方的地贫基因、1/4的几率完全正常，因此每次怀孕后都要尽早进行产前诊断，确认胎儿的地贫基因类型，以避免重型地贫儿的出生。

Q6

地贫防控，政府有哪些优惠政策？

目前，地贫尚无有效的根治方法，但是可防可控，重在预防。广州市已把地贫检测纳入免费婚检、免费孕前检和免费产前检查项目，并作为孕产妇保健的常规检测内容，符合条件的计划怀孕夫妇或已孕夫妇参加以上项目即可享受免费检查，参加免费项目的具体流程，敬请咨询户口所在地或现居住地街道/村（居）委工作人员。

为了减少重型地贫患儿的出生，请全社会关注、支持和参与地贫预防控制工作。每对育龄夫妇都要重视地贫的筛查和诊断，最好在怀孕前就接受地贫相关检查，明确夫妇双方是否携带地贫基因，在孕期做好遗传咨询，必要时进行产前诊断，可以避免重型地贫患儿的出生。

（生殖健康与计划生育服务部 供稿）