新生儿疾病筛查（neonatal screening）是指在新生儿期对某些危害严重的先天性疾病、遗传性疾病进行群体普查，以期早期诊断、早期治疗，避免或减少智能残疾。目前广州市新生儿疾病系列筛查包括新生儿遗传代谢性疾病筛查、新生儿听力筛查以及早产儿视网膜病变筛查等三个方面。

广州市新生儿遗传代谢性疾病筛查是指对广州市出生的所有新生儿在出生3-7天进行筛查，筛查的病种包括G6PD缺乏症（蚕豆病）、甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等3种疾病。这3种疾病发病率高，按2004年资料统计，我国甲状腺功能低下发病率为1/2178，苯丙酮尿症发病率为1/11105，G6PD缺乏症发病率为男性6.0%，女性3.92%，且甲状腺功能低下、苯丙酮尿症的患儿未及时治疗会造成孩子的生长发育落后和智力发育障碍或痴呆，因此早期发现、早诊断尤为重要。由于苯丙酮尿症治疗费用昂贵，广州市对广州市筛查中心确诊的苯丙酮尿症患儿免费治疗到8岁，极大的减轻了患儿家庭的负担。

新生儿听力筛查（Universal Newborn Hearing Screening，UNHS），是通过耳声发射、自动听性脑干诱发电位等方法，在新生儿出生后自然睡眠或安静的状态下进行的客观、快速和无创的检查。新生儿听力损失发病率在正常新生儿和高危因素的孩子中有差异，正常新生儿约为1‰～3‰，高危因素新生儿约为2%～4%。听力损失如不能被及时发现，不但影响儿童（言语和认知发育、教育、就业、婚育）及家庭（沟通障碍、心理、经济负担），而且还会成为社会沉重的负担，影响社会经济发展。新生儿听力筛查可以对新生儿及婴幼儿进行早期听力筛查，对于筛查后确诊为#)性听力损失的婴幼儿在出生6个月内进行科学干预和康复训练，绝大多数可以回归社会。因此新生儿听力筛查提供早发现、早干预先天性听力障碍的患儿，对提高人口素质有很重要的意义。尤其是具有高危因素的新生儿，不仅要及时进行筛查还要定期进行复诊，以免漏诊。

早产儿视网膜病变筛查是对所有早产儿（孕周小于37周）或低出生体重儿（出生体重小于2500克）采用间接检眼镜为主，直接检眼镜为辅的方法在早产儿出生后矫正胎龄32周后对患儿眼底进行检查。早产儿视网膜病变是儿童致盲的重要原因之一。常发生于早产儿、低出生体重儿，据报道欧美及台湾地区该病在早产儿的发生率为20%。而随着医学的发展，早产儿、低出生体重儿存活率明显提高，早产儿视网膜病变在我国的发病有上升趋势。对早产儿、低体重儿进行早期筛查和早期治疗，可以减少因此病导致视力低下甚至眼盲儿童的发生，对提高出生人口素质具有非常重要意义。