先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）

是一组由肾上腺皮质类固醇合成通路各阶段各类催化酶的缺陷，引起以皮质类固醇合成障碍为主的常染色体隐性遗传性疾病。因为不同类型的酶缺陷，先天性肾上腺皮质增生症的患儿可能会有多种临床表现，有以下临床症状的孩子都需要排查先天性肾上腺皮质增生症的可能：

有的患儿会引起皮肤和粘膜色素沉着表现为全身皮肤粘膜颜色黑；

有的患儿会反复呕吐、体重不增或体重增长缓慢；

有的患儿会身材矮小；

有的患儿会有儿童性早熟的表现；

有的女性患儿会出现阴毛早现、阴蒂肥大似阴茎从而被误按男性抚养；

有的男性患儿会阴茎短小、甚至阴茎不发育、乳房增大，被误按女性抚养。

先天性肾上腺皮质增生症如何诊断？

先天性肾上腺皮质增生症怎样治疗？

先天性肾上腺皮质增生症长期治疗有哪些需要注意的事项？

如果一个家庭已经生育了一个先天性肾上腺皮质增生症的孩子，需要注意哪些事项？

如想了解更多关于上述问题的解答，欢迎参加我院遗传与内分泌科云课堂第8场：先天性肾上腺皮质增生症。届时广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科专家将与您云端相会，面对面线上交流。

讲座时间：2020年12月15日（周二）19：00-20：30

讲座内容：

1）19：00-19：50 先天性肾上腺皮质增生症

主讲专家：张文 副主任医师

主持专家：毛晓健 主任医师

2）19：50-20：30线上互动交流

参与方式：

1）手机或电脑下载：腾讯会议 会议号：964900309

2）微信识别二维码加入会议（参会名额：300人）

专家简介

张文

副主任医师，医学博士

广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任

中国研究型医院学会儿科学专业委员会青年委员会委员

中华医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组华南协作组委员

广东省医学会儿科学分会内分泌遗传代谢学组委员

广州市医师协会内分泌代谢专业分会委员

曾在美国波士顿儿童医院做访问学者，主持并参与多项国家及省市级课题研究，在学术期刊上发表论文20余篇，其中SCI 5篇

毛晓健

医学博士，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任医师。

广州医科大学硕士生导师、兼职教授。

从事儿童内分泌遗传代谢病及儿童罕见病诊疗、教学及研究。

中华医学会儿科分会内分泌代谢学组青年委员。

广州市医学会甲状腺疾病分会第一届委员。

广东省女医师协会女性内分泌专业委员会第一届委员。

广东省医师协会内分泌医师分会第三届委员会肾上腺组委员。

广东省科技厅等多省市科技评审专家。

主持广东省卫健委等课题共7项；主要参加广东省中医药局、广州市科技局等项目共5项。

以第一作者或通讯作者发表SCI、国家级专业论文20余篇。