遗传代谢缺陷病

并不罕见。遗传代谢缺陷病（Inherited Metabolic Disorders，IMD;Inborn Errors of Metabolism， IEM）是指由于基因突变导致维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等缺乏，从而导致机体生化代谢紊乱，而引起一系列临床症状的一组疾病，多为单基因遗传病。目前已发现病种1000多种，

总体发病率可达1/500。

遗传代谢缺陷病危害

遗传代谢缺陷病常导致患儿出现多器官、非特异性的代谢异常。可能会累及神经系统，导致患儿运动智力发育迟缓、倒退、抽搐、昏迷；可能会累及肌肉系统，导致患儿肌无力、肌肉萎缩、肌酶升高；可能会累及消化系统，导致患儿肝脾肿大、肝功能异常、纳差、呕吐、腹泻；可能会累及呼吸系统，导致患儿气促、呼吸困难、呼吸衰竭；可能会累及骨骼系统，导致患儿骨骼畸形、骨质疏松；可能会累及血液系统，导致患儿三系减少；可能会累及皮肤粘膜，导致患儿出现皮疹、异常色素；可能会累及视觉及听觉通路，导致患儿角膜混浊、白内障、青光眼、晶体半脱位、眼底黄斑部樱桃红点，耳聋；可能引起患儿异常体味；可能会引起患儿内环境紊乱，导致患儿出现低血糖、代谢性酸中毒、高血氨、高乳酸等。

如何早期识别遗传代谢缺陷病？

为什么要尽量对遗传代谢缺陷病进行明确诊断？

如何诊断遗传代谢缺陷病？

对临床常见的高氨血症，如何分析与处理？

对上述问题感兴趣或感到困惑，欢迎参加广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科云课堂第6场：遗传代谢缺陷病的早期识别与诊断，届时广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科相关专家将与您云端相会，面对面沟通交流。

时间：2020年10月13日（周二）：19：00-20：30

内容

1）19：00-19：30

讲座：遗传代谢缺陷病的早期识别与诊断

主讲专家：李端 博士 主治医师

主持专家：毛晓健 博士 主任医师

2）19：30-20：00

讲座：高氨血症

主讲专家：江敏妍 硕士 主治医师

主持专家：毛晓健 博士 主任医师

3）20：00-20：30

提问及交流：李端主治医师、江敏妍主治医师、毛晓健主任医师

参与方式

1）手机或电脑下载：腾讯会议 会议号：724813005

2）微信识别二维码加入会议：

参会名额

300人