2月28日，是世界罕见病日。国家卫健委在不久前宣布建立全国罕见病诊疗协作网，广东省有14家医院入选罕见病诊疗协作网，其中广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头单位。罕见病的诊断治疗，正在不断改善。请看南方都市报的详细报道：

从发现孩子眼角膜浑浊，到最后诊断为罕见病粘多糖I型，竟而到及时采用健康二孩的脐血进行干细胞移植。来穗工作的湖南人邓成勇，大女儿的治疗每一步都踩在了合适的节点上。也正是因为这样，大女儿的情况，一直维持在比较轻微的状况。智力没有影响，也没有典型的粘多糖宝宝的那种相对奇怪的面容，肝脏、骨骼的损害也较轻。

“相对于病友群里其他孩子的情况，我们家闺女已经幸运了很多”，邓成勇坦言闺女的幸运和没被耽搁的治疗。但在现实中，每一位罕见病现症者基本都遭遇了平均确诊时间超过两年，确诊后苦无药物、治疗手段或者干脆需要天价药费来续命、治疗的苦恼。2018年以来，我国在罕见病诊断、治疗、药物引进方面推出了一系列新的政策。包括将首批121种疾病纳入罕见病目录，为罕见病治疗药物进行减税。同样也包括建立国家级的罕见病诊疗协作网，举全国的医疗资源来诊断、判定罕见病，并及时为罕见病患儿提供适当的治疗。

风靡一时的冰桶游戏，其实也是为了唤起人们对罕见病的认识

“其实，并不是所有的罕见病都是无药可医的绝症。有些病种的治疗药物比较低廉，有些甚至只需要通过改变生活方式就可以避免悲剧性事件发生。”广东省级罕见病协作网发起专家、广州市妇女儿童医疗中心内分泌科主任刘丽教授表示，目前全省14家三甲医院从事罕见病研究的专家已汇聚在了一起，期望通过众多专家的力量，为孩子的极早诊断提供帮助。

出生一周的宝宝及时得到诊断，规避掉致病、致死的糖分也能正常生长

在刘丽和其罕见病研究治疗团队的众多罕见病患儿中，类似小梅的幸运孩子不在少数。“关键就在于首诊医生有对罕见病的认识，能够及时转介到有诊断、治疗的机构、团队中来。”

多年前，一名出生后仅7天就开始出现严重低血糖、肝脏重肿大的小宝宝，也因此获益。如果忽略掉孩子的低血糖等症状，常规的诊疗指标体系只会将孩子的治疗引导到其他的路径上去。当时首诊的海珠区某三甲医院儿科医生一接触就产生了孩子患上罕见病的怀疑，并将孩子转接到了刘丽手中。孩子很快就被诊断为一种罕见的遗传代谢病，糖原累积症。

“如果不是及时纠正孩子的饮食，让其避免摄入不能代谢的糖类食物。孩子肯定会发育迟滞，肝脏肿大，甚至早期夭亡。可纠正了饮食，不接触不能代谢的糖后，孩子已经健康的成长了起来”，刘丽表示，罕见病因为其发病稀少，很多患者、家属甚至医生对其的病种、发病机理都不是太熟悉，患儿的诊断之路往往是漫长的，更可怕的是，罕见病往往是遗传病。一个家庭有了一个患儿不自知，往往生第二个、第三个都有极高的患病几率，最后形成了一个罕见病发病家族、家系，家庭和社会的负担极其沉重。

汇聚全国的罕见病医生，为患儿找出路

“关键是要给罕见病患者以希望，其实罕见病并非就是无药可医，诊疗昂贵的方案。只要早期发现和诊断清晰，一部分罕见病甚至不用药物通过饮食手段就能治疗。更何况，目前国家层面对于罕见病的重视程度越来越高。”广东省级罕见病协作网牵头专家刘丽表示，自去年我国推出了首批121中罕见病病种后，还出台了一系列罕见病药物的减税方案，快速引进审批渠道等等。就在不久前，国家卫健委还推出了一个网顶在北京，全国各地都参与的罕见病协作网。全国有324家大型医院参与其中，

广东省也有了14家协作网医院，汇聚众多的罕见病专家的力量，来为罕见病患儿、家庭提供更为早期、迅速的诊断、治疗。

虽然罕见病的全球种类多达7000多种，而我国起步阶段仅纳入了121种。但有了类似的协作网后，对于那些罕见疾病的诊断、治疗指南，肯定将分病种慢慢的建立起来。然后根据不同的罕见病，按照不同的系统来梳理、探索最佳的诊疗方案。“比如呼吸系统罕见病淋巴管肌瘤，广州市呼研所肯定更有经验。”

刘丽表示，在协作网成立之后的另一个工作，就是会同多科室联合来应对，开展多学科联合治疗。“对于目前已有诊断、治疗经验的，我们还需要通过远程医疗、教育等模式，将这些经验向基层延伸，提升基层医院的诊断能力”，刘丽表示道。

科室介绍

广州市儿童医院内分泌代谢专业成立于八十年代初，先后建立了内分泌代谢专科门诊、内分泌代谢病房和内分泌代谢实验室，一直由具有丰富临床和实验室经验的内分泌专科医师主持工作，现有主任医师2人，副主任医师3人，主治医师2人，住院医师2人，在读研究生5人，专科护士6人，检验师2人，检验士1人，均受过专科培训，具有丰富的临床经验。

内分泌代谢专科门诊主要诊治生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性征早发育、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、有机酸尿症、氨基酸血症等儿童内分泌遗传代谢缺陷性疾病。内分泌专科门诊星期一至星期日七天均有副主任以上专科医师主诊，每年诊治数千来自广东省、湖南、江西、广西、福建等地区的内分泌病孩。

内六病房开放床位四十三张，环境干净舒适，内分泌代谢病人病情需要者可入住病房诊治。实验室有化学发光检测仪、酶标仪、PCR仪、气相色谱质谱仪、糖化血红蛋白检测仪等仪器设备，开展了甲状腺激素及其抗体、性腺激素、肾上腺皮质激素、垂体激素、胰岛素、C肽、糖化血红蛋白、尿微量白蛋白、尿β2微球蛋白、尿先天性遗传代谢缺陷病筛查诊断等数十多种内分泌代谢检验项目，可当日或次日发放检验结果。是广东省技术力量和设备较为强大和齐全的儿童内分泌代谢专科，每年接收多名医师进修学习，承担2～3个省市级科研项目，发表学术论文数十篇。

专家介绍：刘丽

所属科室：遗传与内分泌科

医生职称：主任医师

详细介绍：广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任，硕士生导师；国家卫计委罕见病诊疗与保障专家委员；广东省医学会罕见病学分会主任委员；中国研究型医院学会儿科分会副主任委员；广东省医学会儿科分会遗传内分泌代谢学组组长。近三年主持2项国家自然科学基金面上项目，1项广东省科技厅项目，共同主持1项广州市科创委协同创新重大项目；近三年作为通讯作者发表20篇SCI论文。

擅长疾病：

对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

来源：南方都市报

记者 | 王道斌

通讯员 | 周密 李雯