近日，广州妇儿中心成为全国罕见病诊疗协作网省级牵头单位，羊城晚报在2月19日第A9版面进行了报道，请看详细内容：

2月15日，国家卫健委官网发布《国家卫生健康委办公厅关于建立全国罕见病诊疗协作网的通知》，遴选出了罕见病诊疗能力较强、诊疗病例较多的324家医院作为协作网医院，组建罕见病诊疗协作网。其中，广东省有14家医院入选，广州市妇女儿童医疗中心成为省级牵头医院。这也意味着，罕见病患者今后或许将“求医有门”。

世界卫生组织将罕见病定义为患病人数占总人口的0.65‰～1‰的疾病。实际上，虽然单病种发病率低，但罕见病并不“罕见”，世界范围内罕见病种类超过7000种，而我国人口基数大，据统计，约有2000多万罕见病患者。这些患者往往面临诊断难、药物稀缺等困境。

研究遗传代谢病的专家，广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科主任、广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽表示，罕见病的症状表现往往不明显，如食欲不振、抽筋、运动能力倒退、肝功能损害等，这些症状其实是由遗传缺陷引起的，但难以被诊断出来，一旦没有及时给予治疗，患者还有可能出现严重的后遗症。“80%的罕见病都是家族遗传的，如果没有找出病因，一个家庭会连续出现几个患儿，背上沉重负担。”她说。

而“诊断难”背后，也体现出医生对罕见病的认知不足。她指出：“因为病例极少，一般医生从医数年也碰不到一例，容易误诊误治，更别说对广大群众进行科普教育了。”

另外，对患者来说，罕见病药物的可及性差，难以获取。据了解，世界范围内只有不到5%的罕见病有有效的药物治疗，而由于研发罕见病药物的投入大、市场小，国内不少药厂选择停产，患者只能想办法购买进口药物，其费用往往十分昂贵。

刘丽介绍，其实多年前，广东省就已经提出建立全省的罕见病诊疗协作网，由各成员单位互相推荐病人，协同诊治。随着全国罕见病诊疗网络的建立，这一设想也真正落地。

在2月28日“国际罕见病日”来临之际，刘丽呼吁，希望社会能更多关注和重视罕见病，如果家族有罕见病例，一定要进行产前诊断；罕见病患者也应尽早诊治，避免错过治疗时机。

广东省14家入选罕见病诊疗协作网医院名单

省级牵头医院：

广州市妇女儿童医疗中心

成员医院：

中山大学附属第一医院

中山大学附属第三医院

中山大学中山眼科中心

中山大学孙逸仙纪念医院

广东省人民医院

中国人民解放军南部战区总医院

广州医科大学附属第一医院

广州医科大学附属第三医院

南方医科大学南方医院

南方医科大学珠江医院

深圳市儿童医院

深圳市妇幼保健院

汕头大学医学院第一附属医院

专家介绍：刘丽

所属科室：内分泌代谢科

医生职称：主任医师

擅长疾病：

对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

详细介绍：

主任医师，内分泌科主任，硕士研究生导师。先后于1984年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，1989年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位。毕业后在同济医科大学附属同济医院儿科和广州市儿童医院从事临床、实验室和科研教学工作。现任广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任，每周出内分泌代谢专科门诊，在病房查房数次，并参与院内外会诊工作和实验室工作。

对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

先后发表或交流学术论文20余篇，参编专业书4部，并分别于1996年和2007年获广州市科技进步奖，2007年获广东省科技进步奖。

现任全国儿科内分泌遗传代谢学组委员、全国儿童和青少年糖尿病学组委员、广东省医学会罕见病分会主任委员、广东省小儿内分泌代谢学组副组长、广东省糖尿病学会委员、广州市内分泌学会常委、广州市医学遗传学会委员、中华儿科杂志通讯编委、中国实用儿科杂志编委、中国国际儿科杂志编委、国际儿童青少年糖尿病学会会员。

来源：羊城晚报

记者 | 符畅

通讯员 | 周密、李雯