出生缺陷是指婴儿出生前发生的身体结构、功能或代谢异常，是导致早期流产、死胎、婴幼儿死亡和先天残疾的主要原因。每年的9月12日是中国预防出生缺陷日。

2019年9月12日是第15个“预防出生缺陷日”，今年的主题是“出生缺陷早预防，健康中国我行动” 。

一、造成出生缺陷的原因有哪些？

出生缺陷的发生原因比较复杂，主要有三个方面

遗传因素

包括基因突变或染色体异常。

例如唐氏综合征（21-三体综合征）就是染色体数目异常；5号染色体某个区段缺失引起的猫叫综合征，患儿的哭声好像猫在叫一样，属于染色体结构异常；南方发病率较高的地中海贫血，是珠蛋白基因突变所致。

环境因素

A、 物理因素：比如高温、放射线等；

B、 化学因素：服用某些药物，接触农药、化肥等；

C、生物因素：胚胎分化期的细菌或病毒感染等；

D、 不良生活习惯：如抽烟、酗酒、吸毒等。

E、 营养因素：某些营养素缺失、不足或严重的摄入不均衡。

遗传因素+环境因素

有些出生缺陷是由遗传因素和环境因素共同作用的结果，比如蚕豆病（一种溶血性疾病）是由于基因突变导致的，在进食蚕豆或伯氨喹啉等药物后而发病。

二、避免出生缺陷，我们能做些什么？

减少出生缺陷，关键在于预防。

出生缺陷病因复杂，预防也需要从结婚开始，在备孕期、孕产期和出生后采取连续的预防措施，也就是专业上所说的三级预防策略。

一级预防--婚前检查和孕前检查。

优生优育的第一道保障，目的是避免出生缺陷的发生。要做到避免近亲结婚、适合的年龄生育、进行婚前孕前检查、准妈妈孕前三个月开始补充叶酸等。

二级预防--孕产期保健。

目的是早发现、早诊断和早期干预，从而避免严重出生缺陷儿的出生。要做到定期产检，按要求进行孕产妇妊娠风险评估，保障孕妇健康和胎儿的正常发育。

三级预防--新生儿疾病筛查。

主要目的是早发现、早诊断和早治疗，以避免残疾儿的发生或降低健康危害。要做到宝宝出生后进行新生儿疾病筛查，如果筛查异常，要遵照医生的指导进行确诊和治疗。

ps：预防工作的重点是一级和二级预防，即婚前、孕前和孕期干预。

小贴士

目前，在广州市从育龄群众结婚准备怀孕开始一直到宝宝出生（婚前、孕前、产前和新生儿期）都有免费的相关检查，参加免费项目的具体流程，可以咨询户口所在地或现居住地街道/村（居）委工作人员。

来源：生殖健康与计生部