2018年，广州市妇女儿童医疗中心在医疗、科研、教学和管理等方面都取得了较大的成绩和突破，社会各界给予了极大的关注和关心，使得我们在“仁心善术、惠泽妇儿”的道路上越走越好、越走越宽、越走越远。

我们系统、全面地总结过去一年各项工作

在【精彩2018】栏目

和您一同回首市妇儿中心在过去的一年里

一个个不平凡的精彩瞬间

了解这些，您可以幸福像佩奇

在这里有……

国内最早开展新生儿筛查的单位之一

第一批获卫生部批准的产前诊断技术培训单位

国内少数拥有第三代试管婴儿技术的中心之一

这里是广州市妇儿医疗中心优生围产研究所

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大咖登场！

廖灿

广州市妇女儿童医疗中心副主任（副院长），广州市优生围产研究所所长。

全国产前诊断技术专家，第二届中国医师奖获得者，国务院特殊津贴专家，广州市杰出专家。中华医学会围产医学分会胎儿医学学组副组长，中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会 产前诊断学组副组长，广东省医学会围产医学分会副主任委员，产前诊断分会副主任委员。

产前诊断

产前诊断专科始建于1985年是国内较早、广东省内最早开展遗传病诊断和产前诊断的单位之一

广东省第一批获卫生部批准的产前诊断技术培训单位之一

广东省卫计委批准的产前诊断技术人员培训基地之一

诊断业务和研究方向

多部门组成：产前遗传咨询、产前筛查、产前超声、介入性产前诊断、细胞遗传、分子遗传等。

主要致力于遗传病或先天性出生缺陷的诊断和产前诊断、遗传病的产前筛查，以及遗传病的发病机理、致病基因的功能检测等基础研究。

特色服务项目国内领先、开展病例数最多

“一站式”唐氏筛查、地中海贫血的筛查与诊断、绒毛穿刺产前诊断技术、染色体基因芯片技术、高通量测序技术等在国内处于领先地位，是国内开展病例数最多的单位。

科研成果丰硕

近五年，专科获得国家级课题立项7项、省市级课题立项15项，在国外期刊发表论文90余篇。

生殖医学中心

是国内少数拥有胚胎植入前遗传学诊断技术的中心之一

生殖医学中心始建于1997年，2017年3月获得胚胎植入前遗传学诊断技术（第三代试管婴儿技术）资质。

生殖医学中心设置不孕专科门诊、取卵、移植手术室，胚胎培养室，全基因组扩增及二代测序室。

专科有特色

年门诊量近7万人次，每年完成取卵、胚胎移植手术3000余台，小于35岁妇女临床妊娠率稳定在65%以上。

特色项目：胚胎植入前诊断，有效避免地中海贫血，粘多糖等遗传病向子代传递。诊断后临床妊娠率超过85%，产前诊断符合率为100%。

近几年生殖医学中心致力于生殖遗传基础研究，多个疑难病例通过基因测序找到致病基因。

新生儿筛查中心

国内最早开展新生儿筛查的单位之一

广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月。负责广州市出生新生儿遗传代谢病的筛查、诊断及治疗随访，累计筛查人数达333万例。是广东省医学会罕见病学分会遗产代谢病学组组长单位。

2018年度筛查人数24万

前筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症（先天性甲低）、苯丙酮尿症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、先天性肾上腺皮质增生症及串联质谱多种遗传代谢病筛查。

2018年度筛查人数240795，确诊先天性甲低 251例，其患病率显著增高达1：959，先天性肾上腺皮质增生症患病率约1：15000，串联质谱多种遗传代谢病检出率约1：2500，在出生缺陷三级预防、改善出生人口素质方面作出了积极的贡献。

科学研究

目前建立和完善了广东省新生儿筛查高危儿，尤其是罕见、危重高危儿的转诊流程及协同救治体系，致力于罕见遗传代谢病的早期诊断及规范治疗，开展罕见遗传代谢病流行病学及发病机制研究。

近五年，专科获得或参与省市级课题立项近10项，发表SCI论文或中华系列论文近20篇。

脐血库

广州市政府、广州市卫生局的重点扶持及资助项目

总建筑面积达1500平方米，其中液氮冻存库面积达174平方米，可储存42，000份脐血标本。

目前已保存移植用脐带血6445份；为6989例患者进行脐血移植供者搜寻，四位点以上相合率为93.9%。

先后提供了423份脐血（其中非亲缘性移植391份，同胞脐带血造血干细胞移植32份）用于移植治疗重型β-地中海贫血、再生障碍性贫血、白血病等365例，总体植入率达70%以上。

来源：广州市妇女儿童医疗中心2018年鉴《初心》，有修改

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