2018年5月19日，广州妇儿中心首例异染性脑白质营养不良（MLD）患儿完成基于基因修饰的自体外周血干细胞移植术后顺利出院。该患儿的顺利出院标志着广州妇儿中心血液肿瘤科造血干细胞移植水平再攀新高峰，在遗传代谢病治疗方面再创新时代。

异染性脑白质营养不良（MLD）传统的治疗方法是异基因造血干细胞移植，但其存在供者难找，治疗风险大，并且在寻找供者的过程中耽误了治疗最佳时机等风险，而基于自身干细胞的自体移植则较好地规避了上述风险。但自体干细胞移植需要三大技术的实力支撑，分别是基因修饰技术、低体重患儿外周血干细胞采集技术和娴熟的造血干细胞移植技术。目前关于基于基因修饰的自体干细胞移植治疗MLD

在全世界均处于研究阶段，并未广泛应用。血液肿瘤科江华主任的移植团队敢为人先，开拓创新，凭借实力拿下了基因修饰自体移植治疗这块战略高地。

医学无国界：缘分的开始

2017年底得知，新年后我们科将迎来一位特殊的小患者。这是一位确诊为异染性脑白质营养不良的2岁波兰籍混血宝宝（其父亲为马来西亚华裔，母亲是波兰人）。在孩子1岁发病后，这对父母带着孩子辗转波兰、马来西亚、意大利等多地求医，效果却并不理想，孩子的病情仍呈进行性发展，神经系统的受损也在加重。几经周折，获悉香港大学的连祺洲博士团队研究的细胞基因修饰项目有助于MLD的治疗。因为患儿年纪小、体重轻，在外周血造血干细胞的采集上存在一定困难，在连博士的引荐下，家属找到了广州妇儿中心血液肿瘤科的江华主任寻求帮助。最后粤港两地的医疗团队携手合作，共同为患儿打造个性化的治疗方案。连博士团队为患儿行细胞基因修饰，我科江华主任的移植团队为患儿实施外周血干细胞采集及外周血自体干细胞移植术。

▲基因修饰后自体外周干细胞

涉外医疗：是机遇也是考验

“一带一路”倡议的深入开展，刺激了国际医疗的发展和增长，助推了我院医疗水准与国际水平接轨。但涉外医疗对医护人员也是较大的考验，首先是国际标准质量的高要求，其次是语言沟通的障碍。由于患儿的主要陪护人母亲是波兰人，不懂中文。为了保证整个治疗期间的无障碍沟通，护理团队严阵以待，开展医学英语特训：梳理和制定整个移植过程涉及的常用医学用语和日常对话，每天微信群里发布，大家一起练习。同时，也贴心地为家长制作了英文版的培训课程资料，以及常用护理英语对话提醒卡，制定了语言障碍的应急流程并演练，下载了相关的英语翻译软件等，样样考虑周详，以保证整个治疗阶段的顺畅有效沟通。 得益于前期的充分准备和患儿父亲的大力协助，保障了整个移植过程的有效沟通。

齐心协力：打造个性化移植方案

2018年1月，患儿一家三口便从波兰飞抵广州，开始了妇儿中心的就医之旅。由于提前便与患儿家属取得联系，并进行了食宿和国内就医流程等相关方面的细心指导，因此患儿一家也很快适应了国内的环境。MLD的病情呈进行性且不可逆的发展，每一分每一秒对于患儿来说都是宝贵的。在江华主任的大力协调下，在临床各相关科室的大力配合下，患儿在最短时间内完善了相关评估、检查与准备，并分别在1月下旬和3月上旬顺利安全完成低体重患儿的外周血干细胞采集，送往港大连教授实验室行基因修饰。期间，江华主任密切与连祺洲博士进行沟通，就患儿病情进行详细的探讨，共同为其制定严密的和个性化的预处理方案，3月21日患儿按计划入仓进行预处理。期间，由于患儿的混血基因，使得常规的清髓治疗方案疗效不大，以江华主任为首的移植团队及时调整治疗，为患儿制定了更针对性的治疗方案。在医护大力合作和严密监测下，经过10天的预处理，患儿于4月2日行基因修饰后外周血干细胞移植术，回输过程顺利。

▲为患儿回输干细胞

回输后，经过严密的病情观察、积极的对症支持治疗、适时对家属的心理支持和疏导，在江华主任移植团队的精心细致的照护下，患儿于4月13日顺利出仓。在仓外病房经过一个月的抗感染、对症支持治疗后，患儿已于5月19日好转出院。

▲植入成功准备出移植仓

此次，基于基因修饰的自体外周血造血干细胞移植的成功，标志着广州妇儿中心血液肿瘤科的干细胞移植水平上升了一个新的台阶，同时也显示了我科处理疑难复杂病例的实力。

《知识链接》

异染性脑白质营养不良（MLD），是由于芳基硫酸酯酶A或神经鞘脂激活蛋白B，即脑硫脂激活蛋白的缺陷，使溶酶体内脑硫脂水解受阻，而沉积在中枢神经系统的白质、周围神经脱髓鞘形成的进展性、退化性神经系统疾病。MLD通常按发病年龄分为以下三型：晚婴型、青少年型、成人型。其中晚婴型最常见，病情也最重。患儿出生时正常，多在12-24个月发病，早期表现为行走困难、膝过伸、智力低下、易激惹、肌张力低下，后期出现废用性肌萎缩、四肢痉挛性瘫痪、视神经萎缩等。病情常进行性发展，一般在5岁前死亡。目前多认为造血干细胞移植宜应用于晚婴型的症状前或青少年型的早期患者。

（血液肿瘤科 供稿）