每年2月份的最后一天为国际罕见病日。世界各地的罕见病组织通过开展各种活动来促进人们对罕见病的认识、关注和理解。2018年2月25日，由广东省医学会罕见病学分会发起的“国际罕见病日”公益义诊活动在广州市英雄广场举行。广州市各大医院的多位知名专家亲临现场进行义诊，他们分别是来自中山大学附属第一医院的张成教授、罗学群教授，南方医科大学南方医院的胡亚芳教授，广州市妇女儿童医疗中心的刘丽教授、黄永兰教授、李秀珍教授。

25日7：30工作人员开始着手布置场地，吸引了不少晨练的群众围观并阅读展架上的资料。8：30专家们陆续到达现场，9：00义诊正式开始。虽然是个阴天，但丝毫没有减少前来咨询群众的热情，不少群众驻足围观阅读展架资料并坐下来咨询。有些仔细询问自己或家人的身体状况及用药调整方案；有些来了解罕见病是什么、怎么发现及如何进行诊治；有些家长带孩子现场进行面对面交流和诊治，专家们分别给予了详尽的讲解，甚至做一些简单的体查，并给出了进一步诊治建议。11：00闻讯前来的记者们把专家们团团围住，专家们回答了记者们的提问，并呼吁全社会各界关爱罕见病，支持罕见病工作，同时也感谢记者们对罕见病的关注。

通过本次义诊活动发现，绝大多数老百姓对罕见病比较陌生，许多连病名都没听过。由于罕见病的临床表现和普通疾病很相似，经常被误诊为常见病，许多病人辗转全国各地医院都无法确诊。中山大学附属第一医院张成教授举了个例子，“有个乡下来的孩子，十几岁了，表现为活动易疲劳、运动不耐受，爬楼困难，竖颈无力，到处求医都无法确诊是什么病。来就诊，我考虑是一种极其罕见的病——核黄素反应性脂质沉积性肌病，只给予服用维生素B2，一个星期后，患儿蹦蹦跳跳来复诊，病情明显好转。虽然这个是罕见病，最后检查发现基因确实存在缺陷，但只需很便宜的维生素B2就能救人一命。而如果没有及时确诊，最终可能会因累及呼吸肌，导致无力呼吸而死亡。”

广东省医学会罕见病学分会主任委员刘丽教授介绍，“据WHO定义，罕见病是指患病人数占总人口的0.65‰~1‰的疾病，但各国家/地区定义略有差异，整体来说都是一些不常见的疑难杂症。虽然，罕见病患病率低，但病种繁多，全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，占人类疾病的10%左右。也就是说，虽然对于某一特定罕见病来说，发病率很低，以至于许多人都不认识；但是，由于罕见病病种很多，整体患病率并不低，甚至可以说较常见。对于同一个家庭来说，由于罕见病有一定再发率，若不能及时确诊给予遗传咨询或产前诊断，会再次孕育出同样出生缺陷的患儿，造成极大家庭和社会负担”。

因此，加强对罕见病的宣传，开展罕见病的科学研究，对防止误诊误治及引导优生优育至关重要，这也是本次义诊活动的意义所在。刘丽教授希望，通过广泛宣传和努力，未来在广东省建立高效的罕见病诊治网络，让更多罕见病患儿“有医可求，有药可治，有人关爱”！罕见病的诊治，任重而道远；罕见病的难题，“解题”从了解开始。

义诊活动集锦

（广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科供稿）