每年的2月28日是个特殊的日子——国际罕见病日，这个健康日由欧洲罕见病组织（EURORDIS）于2008年发起，旨在提请社会重视罕见病防治。为何要关注罕见病？对于罕见病全社会又该如何做？小熊君邀请广东省医学会罕见病分会主任委员、广州市妇女儿童医疗中心遗传与内分泌科刘丽主任为我们细说罕见病的“前世今生”。

医学指导专家

刘丽，女，主任医师，内分泌科主任，硕士研究生导师。先后于1984年7月毕业于同济医科大学儿科系，获医学学士学位，1989年8月毕业于同济医科大学儿科内分泌遗传代谢专业，获医学硕士学位。毕业后在同济医科大学附属同济医院儿科和广州市儿童医院从事临床、实验室和科研教学工作。现任广州市妇女儿童医疗中心儿童内分泌病区主任，每周出内分泌代谢专科门诊，在病房查房数次，并参与院内外会诊工作和实验室工作。

对儿童生长发育落后、身材矮小、消瘦、肥胖、性早熟、青春期延迟、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、代谢性疾病所致智力低下、肌无力等内分泌代谢性疾病有较丰富的诊治经验，年诊治内分泌病人数千余人次，获良好诊治效果。

已公布罕见病约8000种 八成罕见病与遗传相关

一旦遭遇罕见病，意味着你的人生与众不同，或会走得异常艰辛，这与罕见病的三大特点密切相关。罕见病的三大特点为：

特点一：80%遗传，呈家族聚集性患病；

特点二：70%在儿童期发病；

特点三：大多是慢性、伴随终身的疾病，常累及全身多脏器系统，严重致死致残。

医疗界呼吁立法 关注研究及预防

刘丽主任表示，中国目前的罕见病诊治面临三大困境：一是罕见病患者人群很大，但这些疾病种类众多，从单种疾病来看，每种病的发病率很低，分散在各个专科；二是罕见病临床表现复杂多样，单个病种病人资源少，诊断困难，治疗方法有限；三是患者、医务工作者对罕见病缺乏认识，易误诊误治。

同时，刘丽主任呼吁全社会共同关注罕见病，她希望政府可为罕见病立法，希望社会大众支持罕见病患者与家庭，希望医者们举办罕见病相关知识的宣教和注册，更希望学者们对罕见病的诊断、治疗、预防做更加深入的研究。