在新生儿疾病筛查工作中，每一份标本都关乎一个家庭的未来。串联质谱技术已成为新生儿遗传代谢病筛查的重要工具，但在实际应用中仍存在技术规范不统一、质量控制不到位、结果解读与随访衔接不畅等问题。

为提升新生儿遗传代谢病筛查与实验室质量管理水平，规范串联质谱筛查全流程操作，促进筛查结果向临床诊疗和随访管理的有效转化，新生儿筛查中心依托国家区域医疗中心的平台资源，长期面向全国推出“串联质谱新生儿多种遗传代谢病筛查专项短期培训”，诚邀各位同仁加入，共同推动我国遗传代谢病防治体系的规范化建设及同质化、高质量发展。

*科室简介：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心筛查中心即广州市新生儿筛查中心成立于1989年4月，由新生儿筛查实验室、新生儿筛查专科门诊组成，现有专科医师3人，实验技术人员6人，其中在读博士1人，硕士7人；主任医师及主任技师3人。中心具备先进的生化筛查平台及分子基因筛查平台。目前开展的新生儿筛查项目包括先天性甲状腺功能减低症、高苯丙氨酸血症、先天性肾上腺皮质增生症、G6PD缺乏症、串联质谱法多种遗传代谢病筛查（30余种疾病）、新生儿基因筛查、耳聋基因筛查及脊髓肌萎缩症新生儿筛查等。

中心负责全广州市100余家助产医疗机构出生新生儿的遗传代谢病筛查、阳性召回、诊断及治疗随访工作，是国内成立最早、技术雄厚、管理规范、信息化建设完善的新生儿筛查中心之一。

一、培训目标

知识目标：能系统阐述串联质谱筛查相关遗传代谢病的生化机制、代谢标志物及判读标准；能说明从筛查到诊断的全流程标准与伦理规范。

技能目标：能独立、规范完成复杂样本处理与仪器高级操作；能准确判读典型与常见非典型代谢谱，并对疑难图谱提出合理的鉴别诊断思路；能熟练运用质控规则进行数据监控与问题分析；能模拟完成阳性病例的规范化召回与医患沟通；能撰写清晰的技术报告并为临床诊断提供关键实验室依据；

二、培训内容

包括理论授课、实操以及日常带教：

主要理论授课及实操内容:

三、培训对象及招收人数：各级妇幼保健机构、儿童医院、综合医院新生儿筛查中心、医学检验科、儿科、新生儿科、遗传代谢科、儿童保健科从事或即将从事新生儿串联质谱筛查工作或遗传代谢病防治工作的医护人员。每期招收学员人数5人（按照报名先后顺序安排。）

四、培训流程和时间安排

（一）培训流程：小程序报名——审核通过——通知入培——报到当天二维码缴费——参加培训——结业考核（小程序报名流程详见统一报名方式）

（二）培训时间：每月中旬开班，每期1周。

（三）培训地点：广州医科大学附属妇女儿童医疗中心妇婴院区北16楼筛查中心实验室和南2楼筛查中心门诊

五、培训收费

培训费用：1500元/人

费用包含：培训费、教材费、耗材费、证书费

培训期间住宿自理。

六、培训报名方式

六、培训注意事项

1.培训期间交通、食宿自理。

2.请至少提前2个月报名，最终确认报到时间会有短信通知，或在报名小程序查询。

七、联系人：唐老师

联系电话：13725398614