随着基因组学技术的飞速发展,无创产前检测(NIPT)已成为产前筛查领域的重要工具,在降低出生缺陷、提高人口素质方面发挥着关键作用。广州医科大学附属妇女儿童医疗中心产前诊断中心最早于2013年启动NIPT本地化检测项目,是2015年全国首批NIPT临床试点单位。截至2025年,累积检测量已超过13万例,年检测量超1.5万例,积累了丰富的NIPT临床应用经验,专科团队先后在《NEJM》、 《PNAS》、 《Genome Medicine》、 《American Journal of Obstetrics & Gynecology MFM》、《Ultrasound Obstet Gynecol》、 《Prenat Diagn》等国际权威期刊上发表NIPT相关研究成果。
为帮助临床医生、检验人员及相关从业者系统掌握NIPT技术的原理、流程、数据解读及临床咨询要点,提升规范化应用能力,解决临床与实验室人员在实践中的技术瓶颈与解读难题,特设计并举办本期“NIPT临床与实验室应用实战”短期培训班。本班将深入NIPT实验室的“黑箱”,系统拆解从样本到数据的完整链条,聚焦关键环节、常见问题与解决方案,培养学员建立标准化、可追溯的实验室操作思维,深度融合最新行业共识、实验室核心技术与临床决策路径,致力于培养兼具前沿视野与扎实技能的复合型人才。
上机测序
DNA提取
文库构建

DNA富集
一、培训内容
理论授课和实操相结合
授课题目 | 具体内容 | 时长(单位:小时) | 培训地点 | 教学方法 |
分子实验室管理制度规范和注意事项 | 制度规范、注意事项 | 1小时 | 产前诊断中心4楼办公室 | 理论授课 |
NIPT技术原理、临床应用与适应症、指南介绍 | 核心技术原理深度讲解、适用范围与禁忌症、ACMG、ISPD等国际权威指南以及中国卫健委发布的相关技术 | 1小时 | 产前诊断中心4楼办公室 | 理论授课 |
NIPT实验操作流程和注意事项的学习+NIPT实操 | 实验操作流程和注意事项解读+样本前处理与核酸提取 | 1小时 | 产前诊断中心4楼办公室 | 理论授课+实操 |
深入学习文库构建和质控介绍+实操 | 末端修复、加A尾、接头连接、PCR扩增、对构建好的文库进行定量和片段大小分布检测 | 3小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
主流测序仪工作原理与基本维护+实操 | 测序仪的日常维护、清洁、校准。常见报警信息识别与简单故障排查。 | 1小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
生物信息学分析流程概览+实操 | 学习使用FastQC等工具对下机原始数据进行质量评估。 | 3小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
NIPT原始数据质控+实操 | 总序列数、唯一比对率、GC含量、胎儿浓度估算等。明确数据质控不通过的判断标准。 | 3小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
深度讲解核心算法原理+实操 | 使用分析软件或脚本,对练习数据进行处理,观察并理解Z值的计算过程和意义。 | 3小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
学习关键质控指标+实操 | 总序列数、唯一比对率、GC含量、胎儿浓度估算等 | 3小时 | 13楼东分子实验室 | 理论授课+实操 |
NIPT结果判读+实操 | 结合多个案例进行学习+模拟不同案例判读 | 3小时 | 产前诊断中心4楼办公室 | 理论授课+实操 |
学习报告的必备要素,模拟编写不类型的报告 | 低风险、高风险、检测失败 | 1小时 | 产前诊断中心4楼办公室 | 理论授课+实操 |
理论+实操考核 | 理论考核为简答题和论述题;实操考核为:实验常规操作以及注意事项、日常质量控制以及报告编写 | 1小时 | 13楼东分子实验室 | 理论考核+实操考核 |
二、培训对象及招收人数
针对具有医学遗传学、分子生物学、医学检验等相关背景的实验室技术人员,每期招收学员人数8人(先到先得,额满开班)
三、培训流程和时间安排
(一)培训流程:小程序报名——审核通过——通知入培——报到当天二维码缴费——参加培训——结业考核(小程序报名流程详见统一报名方式)
(二)培训时间:每年4期,每期2周。开班时间初步定为每年2月份、5月份、8月份,11月份,具体时间另行通知。
(三)培训地点:广州医科大学附属妇女儿童医疗中心4楼产前诊断中心和13楼东分子实验室
四、培训费用
3000元/人
五、培训报名方式
六、培训注意事项
1.培训期间交通、食宿自理。
2.请至少提前2个月报名,最终确认报到时间会有短信通知,或在报名小程序查询。
七、联系人:雷老师
联系电话:15813353071